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Cronkite News
PHOENIX – Cada dos minutos, una mujer en los Estados Unidos es diagnosticada con cáncer de seno, de acuerdo a National Breast Cancer Foundation. Sin embargo, gracias en parte a la detección temprana, las tasas de mortalidad de cáncer de mama han disminuido un 40% desde 1989.
Las pruebas genéticas han surgido como una herramienta invaluable en la detección temprana del cáncer de seno, el cual es hereditario en un 10% a un 15% de los casos. Un marcador genético fue identificado en los años noventa: mutaciones en los genes BRCA 1 y 2, que producen proteínas supresoras de tumores.
De acuerdo a National Breast Cancer Foundation, se estima que 41,760 mujeres murieron de cáncer de mama en los Estados Unidos en 2019. El número final aún no se ha dado a conocer.
“Muchas generaciones y muchas personas con el mismo tipo de cáncer, eso debería tocar el timbre de alarma en esa familia”, dijo el doctor Donald Northfelt, oncólogo de Mayo Clinic en Phoenix.
Las personas heredan mutaciones del gen BRCA de la madre o del padre, y esos cambios están vinculados en los cánceres de mama y de ovario. Cualquier célula del cuerpo puede ser analizada para detectar esa mutación.
Por lo general, se realiza tomando una muestra de sangre o saliva y se envía a un laboratorio para un análisis.
Los pacientes de Mayo Clinic son referidos a un consejero genético como un primer paso para obtener pruebas de BRCA. Northfelt quiere que los pacientes estén plenamente informados de las circunstancias que pueden surgir del resultado de la prueba.
HonorHealth, un sistema de atención médica con sede en Phoenix, adopta un enfoque similar.
“Va a tener repercusiones para los miembros de su familia porque todavía podríamos querer hacer pruebas a otras personas que podrían estar en riesgo de una mutación genética, incluso si usted resultó negativo”, indicó Madison Lafleur consejera genética en HonorHealth.
Lafleur dijo que HonorHealth tiene programas de asistencia al paciente y puede ayudar a cubrir el costo de la cita. Sin embargo, la mayor barrera para obtener acceso es la falta de consejeros genéticos y la lista de espera que crea.
“¿Cómo afectará esta prueba a los miembros de la familia y qué podemos hacer para tranquilizarlos?”, preguntó Lafleur. “Si el resultado es positivo, ¿cómo podemos trabajar con ellos para superar la fuerte impresión inicial y asegurarnos de que están recibiendo la prueba correcta que necesitan?”.
Los genes no son el único factor de riesgo para el cáncer, de acuerdo a National Cancer Institute. Los cambios en el estilo de vida, en particular dejar de fumar y los hábitos alimenticios también ayudan a prevenir el cáncer.
Este reportaje fue escrito originalmente por Ashleigh Stewart.
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